胚胎染色体检查报告--45,X

虽然我有大宝了,她很可爱很活泼,也很黏妈妈

但她一直要妈妈生个弟弟

我以为自己不可能有染色体异常的基因

但拿到报告后,上网查过资料

我的心犹豫了

原因大宝之前,5周刚验到就流掉(这之后4年吧?放弃努力大宝来了)

大宝之后(4岁半),自然怀孕又7周不到流掉

大宝6岁,自然怀孕9周心跳突然停止,手术拿掉

和先生决定做胚胎组织检查

报告等了一个月才拿到

但排不到医生的诊,无法问结果

拿到报告染色体检结结果:(45,X)

英文说明:

this study was performed on Giemsa-banded chromosomes of abortus tissue cultures OF20 cells analyzed, all had a loss of one chromosome X The karyotype is consistent with that of Turner syndrome Genetic counseling is implicated

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(Turner syndrome)

又称X单染色体症(Monosomy X)，这是唯一的失去一个染色体仍能存活的疾病；但是，大多数的此症患者在胎儿便自然流产或胎死腹中，其发生率因而为每5000个活产女婴当中有一个。染色体检查发现，60%的患儿为典型的45,X，其余皆属X染色体构造上的变化，或混合有多种X染色体数目或构造异常的拼凑体。在45,X／46,XY的拼凑体之病例，因罹患生殖腺恶性肿瘤的机会非常高，所以应及早施行剖腹探查术，摘除生殖腺，以绝后患。

此症主要的临床症状有身材短小脖子较短且常有蹼状颈后髮际较低下巴小盾状胸两侧乳距过宽脊柱侧弯部份患儿有先天性心脏病，新生儿期易有手脚背淋巴水肿，以及指趾甲发育不良第四掌骨较小，大部份孩子的智能均属正常。患者长不高且到青春期之后仍不会有第二性徵发育，生殖器官一直停留在幼年状态，以致无生育能力；生长激素及女性激素的补充治疗可以改善此种状况，并增加患儿的身高。

Turner’s Syndrome发生率：

人类最多的染色体异常疾病之一，佔出生女婴的1/2500。

受精卵（Zygotes）染色体为45X的佔2%，是最常见的不正常受精卵。

这不正常的45X受精卵（Zygotes）能发育而出生的不到1%， 流产胎儿7%为45X。

纯型Turner’s Syndrome（45,X）的产生是因为卵子或精虫形成（减数分裂，meiosis）时，性染色体不分离（non-disjunction）的结果。

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要再生吗??己经快40岁了!

先生说我们再去做一次检查,再试试

但我犹豫了